عنوان خدمت: خدمت غربالگری بیماریهای ژنتیکی
شناسه خدمت: ( 16042573101)
نوع خدمت:
غیرالکترونیکی
G2C
غربالگری نوزادان از نظر بیماریهای متابولیک ارثی :
در روز 3 تا 5 پس از تولد، از پاشنه پای نوزاد که توسط والدین به مرکز نمونه گیری آورده شده، در صورتی که تمایل به انجام ازمایش غربالگری کامل برای بیماریهای متابولیک ارثی ) 50 بیماری متابولیک ارثی و بیشتر( داشته باشد علاوه بر نمونه بر روی کاغذ گاتری برای غربالگری فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی چند قطره خون هم برای بررسی سایر بیماریهای متابولیک ارثی توسط فرد آموزش دیده گرفته میشود (به روشی که در استانداردهای آزمایشگاهی برنامه آمده است، لانست زده میشود و چند قطره از خون مویرگی بر روی کاغذ گاتری گرفته میشود( و کاغذها در هوای مناسب به مدت 3 ساعت خشک شده و براساس پروتکل ارسال با بسته بندی جداگانه و مناسب، در پاکت گذاشته میشود و در پایان روز با رعایت استانداردهای نقل و انتقال امن و ایمن نمونه، به آزمایشگاه منتخب مرجع یا رفرانس غربالگری فرستاده میشود. در صورت مشکوک بودن و یا داشتن یکی از عوامل خطر نظیر وزن کمتر از 2500 ،نارس بودن ، وزن بالای 4 کیلو ، دوقلویی ، نمونه اول غیر اشباع ،سابقه بستری در بیمارستان ، سابقه تعویض خون و phe بالای 4 نیاز به نمونه گیری مجدد در 2 هفتگی نوزاد دارد .
غربالگری نوزادان از نظر بیماری PKU:
مراجعه نوزاد به همراه یکی از والدین ترجیحا 3تا 5 روز پس از تولد جهت انجام غربالگری پاشنه پا (غربالگری از 3 روزگی تا 2 ماه و 29 روز از پاشنه پای نوزاد امکان پذیر می باشد ) در صورت مشکوک بودن و یا داشتن یکی از عوامل خطر نظیر وزن کمتر از 2500 ،نارس بودن ، وزن بالای 4 کیلو ، دوقلویی ، نمونه اول غیر اشباع ،سابقه بستری در بیمارستان ، سابقه تعویض خون و phe بالای 4 نیاز به نمونه گیری مجدد در 2 هفتگی نوزاد و در صورت نارس بودن دو نوبت دیگر در هفته های 6 و 10 تولد دارد .
غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج و غربالگری تالاسمی:
کلیه متقاضیان ازدواج به مراکز خدمات ازدواج مراجعه می کنند و پس از انجام آزمایشات مربوط به غربالگری تالاسمی پرسشنامه غربالگری ژنتیکی برای ایشان تکمیل می شود.
مسئول ارائه خدمت:
مینا شهسواری
کارشناس ژنتیک معاونت بهداشت
شماره تماس: 33686188-028
مراقب سلامت و بهورزدر پایگاه و خانه بهداشت
کارشناس تیم مشاوره ازدواج و پزشک تیم مشاوره ازدواج در مرکز خدمات ازدواج/ کارشناس آزمایشگاه
مستندات و مدارک مورد نیاز برای خدمت :
کارت ولادت نوزاد برای غربالگری نوزادان
کارت ملی متقاضیان ازدواج ، معرفی نامه از دفترخانه ازدواج برای غربالگری تالاسمی و غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج
قوانین و مقررات خدمت:
غربالگری نوزادان از نظر بیماریهای متابولیک ارثی : ابلاغ اجرای پایلوت برنامه در سال 1397 توسط وزارت بهداشت و اجرای برنامه در 11 دانشگاه از جمله قزوین.در دانشگاه قزوین شهرستان البرز از سال 97 غربالگری متابولیک ارثی انجام می شود و در شهر قزوین از اسفند 1400 آغاز شده است و فقط مراکز خدمات جامع سلامت شهر قزوین این خدمت را ارائه می دهند.
غربالگری ژنتیک زمان ازدواج و تالاسمی :ابلاغ برنامه توسط وزارت بهداشت و اجرای برنامه در سطح کشور
PKU: ابلاغ برنامه در سال 1391 توسط وزارت بهداشت و اجرای برنامه در سطح کشور
مدت زمان ارائه خدمت(به روز) :
40 دقیقه
ساعات ارائه خدمت :
کل روزهای هفته
تعداد بار مراجعه خدمت:
غربالگری نوزادان یک بار در صورت نیاز به نمونه گیری مجدد طبق دستورالعمل ابلاغی
غربالگری تالاسمی و ازدواج:یک بار در صورت پایین بودن اندکس های خونی در آقا خانم هم باید برای آزمایش خون مراجعه نماید. اگر اندکس های خانم هم کمتر از حد انتظار طبق دستورالعمل باشد جهت تعیین وضعیت زوجین از نظر ناقل بودن تالاسمی نیاز به مراجعه 2 و بیشتر به مرکز مشاوره ازدواج می باشد.
هزینه های مورد نیاز جهت اخذ خدمت:
مبلغ 2045000 ریال برای متابولیک ارثی،
غربالگری PKU : 407220 ریال
110100ریال بابت هزینه آزمایش CBC
227770 ریال بابت هزینه HBA2
در صورت نیاز برای تالاسمی، غربالگری ژنتیکی زمان ازدواج رایگان می باشد.
فهرست استعلام از سایر دستگاه های اجرایی:
عدم شمول
پرسش های متداول:
سوال:آیا هنگام نمونه گیری نوزاد باید ناشتا باشد ؟
پاسخ:نوزاد بایستی حتما 72 ساعت با شیر مادر تغذیه شده باشد.
سوال:آیا پس از نمونه گیری از پاشنه پا نیاز به مراقبت خاصی است ؟
پاسخ:پس از نمونه گیری گاز را به مدت 5 دقیقه در محل نگه داشته و از چسب ضد حساسیت دایره ای بر محل نمونه گیری چسباند
سوال:آیا هنگام نمونه گیری خون زوجین باید ناشتا باشند ؟
پاسخ:خیر
سوال:آیا در زمان مراجعه از هر دو زوج آزمایش خون گرفته می شود؟
پاسخ:خیر ابتدا آزمایش از آقا گرفته می شود اگه نتیجه اندکس های آقا طبق دستورالعمل کمتر از حد انتظار باشد سپس از خانم خون گرفته می شود.
دسترسی به خدمت : حضوری